Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
GÜVEN SAĞLIK GRUBU
Paylaş:
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Akdeniz anemisi ya da diğer adıyla talasemi, kalıtsal bir kan hastalığı olup, vücudun sağlıklı hemoglobin üretimini etkileyen bir genetik bozukluktur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan bir proteindir. Akdeniz anemisi olan kişilerde, hemoglobinin yapısı ya da miktarı anormaldir, bu da kan hücrelerinin oksijen taşıma kapasitesini düşürür. Akdeniz anemisi, hafif, orta ya da ağır derecelerde görülebilir ve hastalığın türüne bağlı olarak farklı belirtiler ve tedavi yaklaşımları gerekebilir. Güven Hastanesi Hematoloji Bölümü'nden Uzm. Dr. Sevinç Yılmaz, Akdeniz anemisinin ne olduğununu, nedenlerini, belirtilerini, tanı ve tedavisini anlattı.
Talasemi, vücudun yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretmesini engelleyen kalıtsal bir hastalıktır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijenin vücut dokularına taşınmasını sağlayan bir proteindir. Akdeniz anemisi, özellikle Akdeniz ülkelerinde (Türkiye, Yunanistan, İtalya gibi) daha yaygın olarak görüldüğü için bu isimle anılır. Ancak, hastalık tüm dünyada çeşitli etnik gruplarda görülebilir. Talasemi, genetik olarak alfa ve beta talasemi olmak üzere iki ana türe ayrılır. Alfa talasemi, alfa globin zincirlerinin üretimindeki bozukluklardan kaynaklanırken, beta talasemi ise beta globin zincirlerinin üretimindeki sorunlardan kaynaklanır. Bu iki tür, kendi içlerinde hafif (taşıyıcı), orta (talasemi intermedi) ve ağır (talasemi major) olarak sınıflandırılır.
Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?
Akdeniz anemisinin belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Hafif taşıyıcı vakalarda belirtiler çok az olabilir ya da hiç fark edilmeyebilir. Ancak, orta ve ağır talasemi türlerinde belirtiler daha belirgin ve rahatsız edici olabilir:
Hafif Talasemi Belirtileri (Talasemi Minör):
Hafif anemi
Yorgunluk ve halsizlik
Soluk cilt
Hafif sarılık
Bu belirtiler genellikle hafif olduğu için hastalar çoğunlukla farkında olmayabilir ve rutin kan testlerinde tanı alabilirler.
Orta ve Ağır Talasemi Belirtileri (Talasemi Intermedia ve Major):
Şiddetli anemi: Halsizlik, yorgunluk, nefes darlığı
Büyümüş dalak (splenomegali)
Kemik deformiteleri, özellikle yüz ve kafatasında
Karaciğer büyümesi (hepatomegali)
Sarılık (cilt ve gözlerde sararma)
Büyüme geriliği: Çocuklarda büyümenin yavaşlaması
Kalp sorunları: Aritmi ve kalp yetmezliği gibi durumlar
Bu belirtiler, ağır vakalarda hastanın yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir ve erken tanı ile uygun tedavi önemlidir.
Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir?
Talasemi, kalıtsal bir hastalıktır ve hastalık, ebeveynlerden çocuklara geçen kusurlu genler nedeniyle oluşur. Talaseminin alfa ya da beta tipi olmasına göre bu kusurlu genler farklılık gösterir:
Alfa Talasemi: Alfa globin zincirini kodlayan genlerdeki kusurlar, bu tip talasemiye neden olur. Alfa globin zincirlerinin üretiminde eksiklik olduğunda, kırmızı kan hücreleri doğru şekilde oluşamaz.
Beta Talasemi: Beta globin zincirini kodlayan genlerdeki mutasyonlar bu türü oluşturur. Beta talasemide, beta globin zincirlerinin üretimi azalır veya tamamen durur, bu da kırmızı kan hücrelerinin anormal yapıda olmasına yol açar.
Talasemi, otozomal resesif kalıtım gösterir. Bu da demektir ki, hastalığın ortaya çıkması için bir çocuğun her iki ebeveynden de kusurlu genleri alması gerekir. Eğer bir çocuk sadece bir ebeveynden kusurlu gen alırsa, talasemi taşıyıcısı (minör) olur, yani hastalığı kendisi yaşamaz ancak hastalık genini taşıyabilir.
Akdeniz Anemisinin Tanısı Nasıl Konulur?
Talaseminin tanısında kan testleri önemli bir rol oynar. Özellikle hemoglobin elektroforezi, tam kan sayımı (CBC), ve genetik testler tanıda yardımcı olur. Bu testler, hemoglobin yapısındaki anormallikleri ve kırmızı kan hücrelerinin şekil ve sayısındaki değişiklikleri saptamak için kullanılır. Doktorlar, genetik testler ile ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığını ve hastalığın çocuklara geçme olasılığını belirleyebilir.
Evlilik öncesi, eşlerin taşıyıcı hastalıkları belirlemek amacıyla hemoglobin elektroforezi yaptırmaları büyük önem taşıyor. Bu test, kan hastalıklarının erken teşhisini sağlayarak sağlıklı bir neslin temellerini atmaya yardımcı olur. Ayrıca, zorunlu hale getirilen bu testlerin yapılması, hem çiftlerin hem de doğacak çocukların sağlıklarının korunması açısından kritik bir adımdır.
Akdeniz Anemisinin Tedavisi Nasıl Yapılır?
Akdeniz anemisinin tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Tedavi, semptomları hafifletmek, komplikasyonları önlemek ve hastanın yaşam kalitesini artırmak amacı taşır. İşte kullanılan başlıca tedavi yöntemleri:
Kan Transfüzyonları: Orta ve ağır talasemi hastalarında düzenli kan transfüzyonları yapılır. Bu sayede, vücutta yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin sağlanarak anemi belirtileri kontrol altına alınır. Ancak sık kan transfüzyonları, vücutta demir birikimine neden olabileceğinden, demir şelasyonu adı verilen bir tedavi ile bu fazla demir vücuttan atılmalıdır.
Demir Şelasyon Tedavisi: Kan transfüzyonları sonucu vücutta biriken fazla demirin organlarda hasar yaratmasını önlemek için demir şelasyon tedavisi uygulanır. Bu tedavi, demir birikimini azaltan özel ilaçlarla yapılır ve demir birikimi komplikasyonlarının önüne geçer.
Kemik İliği Nakli (Hematopoietik Kök Hücre Nakli): Talasemi major hastalarında, kemik iliği nakli hastalığı tamamen tedavi edebilecek bir yöntemdir. Tıbbi takipler sırasında tedvinin yetersiz kaldığı durumlarda uygulanması gereken bu yöntem özellikle uyumlu bir donörden yapılan kemik iliği nakli ile sağlıklı kan hücreleri üretimi sağlanabilir.
Gen Tedavisi: Gen tedavisi, talasemi için gelecekte umut vadeden bir tedavi yöntemidir. Bu yöntemde, hastalığa neden olan genetik kusurların düzeltilmesi amaçlanır. Henüz klinik uygulamalarda yaygın kullanılmasa da, araştırmalar devam etmektedir.
Beslenme ve Yaşam Tarzı: Talasemi hastalarının, dengeli beslenme ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmesi önemlidir. Özellikle folik asit açısından zengin gıdaların tüketimi, kan üretimini destekler. Ayrıca, demir emilimini artıran gıdalardan kaçınılması gereklidir, çünkü bu hastalarda vücutta demir birikimi riski yüksektir.
Akdeniz Anemisi Taşıyıcıları Nelere Dikkat Etmeli?
Akdeniz anemisi taşıyıcıları, genellikle sağlıklı bireylerdir ancak çocuk sahibi olmayı planladıklarında genetik danışmanlık almaları önemlidir. İki taşıyıcı ebeveynin çocuklarında, talasemi major riski yüksektir. Bu nedenle, doğum öncesi tarama ve genetik testlerle, doğacak çocuğun sağlık durumu hakkında önceden bilgi edinmek önemlidir.
Akdeniz anemisi (talasemi), yaşam boyu süren ancak doğru tedavi ve bakım ile kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Erken tanı ve uygun tedavi yöntemleri sayesinde, hastalar yaşam kalitelerini koruyabilir ve daha sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler. Eğer talasemi taşıyıcısı veya hastası olduğunuzu düşünüyorsanız, uzman bir doktorla görüşerek gerekli testleri yaptırmak, doğru tedaviye başlamak için önemlidir.
Periyodik olarak haber bültenimizi size ulaştıralım.
Nesilden nesile hayat bize GÜVEN diyor.
Güven Hastanesi hizmet standartları ile JCI tarafından akredite edilmiştir. JCI şikayet bildirimlerinizi buraya tıklayarak yapabilirsiniz.
Kişisel verilerin korunması ve işlenmesi politikalarına ilişkin aydınlatma metnimize buradan kişisel veri işleme envanteri ve kişisel verilerin korunması politikamıza ise buradan ulaşabilirsiniz.
